quinta-feira, 11 de abril de 2013
O QUE É ATAXIA.
A ataxia hereditária pode ser dividida em em dois tipos: dominantes e recessivas.
A ataxia dominante inicia geralmente na fase adulta, porém se um fenômeno genético conhecido como antecipação acontecer, ela pode se apresentar antes dos 20 anos; entre as ataxias dominantes mais comum está a doença de Machado Joseph.
Nesses casos somente um dos pais é portador do gene mutante, e assim transmite o gene mutante para as gerações seguintes.
Tipos de ataxia dominante:
DRPLA – Ataxia Dentato-Rubro-Palido-Luisiana
EP1/EP2/EP3/EP4 – Ataxia Episódica
SCA 1 – Ataxia de Marie
SCA 2
SCA 3 – Doença de Machado-Joseph
SCA 5
SCA 6
SCA 7
SCA 8
SCA 10
SCA 12
SCA17
A ataxia recessiva tem início na maioria dos casos antes dos 20 anos, podendo ocorrer manifestações até mesmo durante a infância. Existe um componente multissistêmico, que envolve a visão, o coração…
A ataxia recessiva de maior predominância é a Ataxia de Friedreich.
Nesse tipo de ataxia, tanto o pai quanto a mãe carregam o gene mutante, porém a doença só se manifesta quando esse gene mutante encontra o seu par, sendo assim, os pais não desenvolvem a doença.
Tipos de ataxia recessiva:
AT – Ataxia Telangiectasia – Síndrome de Louis Bar
AVED – Ataxia por Deficiência de Vitamina E
FA – Ataxia de Friedreich
Ataxia Adquirida
A ataxia pode ser também adquirida, quando não existe um componente genético envolvido, sendo causada por uso excessivo de drogas, álcool, disfunções do sistema neuroimunológico, como a esclerose múltipla.
Nunca podemos esquecer que uma pessoa com qualquer um dos tipos de ataxia deve sempre ter uma equipe multidisciplinar para o acompanhamento.
Assinar:
Postar comentários (Atom)
Nenhum comentário:
Postar um comentário